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Was ist ein genetischer Schwangerschaftstest?
Erwarten Sie in den nächsten neun Monaten viele Arztbesuche und erwarten Sie auch, dass Ihr Arzt einige Tests empfiehlt. Vorsorgeuntersuchungen und -tests sind entscheidend für die Gesundheit Ihres wachsenden Babys und Ihres. Es gibt einige Tests, die Sie ablegen müssen, andere sind optional. Die vielen von ihnen sind zum Glück schnell und schmerzlos.Das erste, was Sie tun müssen, ist mit Ihrem Arzt zu sprechen, um die Tests zu planen, die wirklich Ihren Bedürfnissen entsprechen. Auch hier sind einige dieser Tests Routine und Teil Ihrer vorgeburtlichen Untersuchung. Es gibt jedoch andere, die Sie nur einnehmen können, wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass sie in Ihrer speziellen Situation hilfreich sind und Sie zustimmen, dass Sie sich testen lassen möchten.Was genau ist ein Schwangerschafts-Gentest? Es handelt sich um eine Reihe von Tests oder Untersuchungen, die während Ihrer Schwangerschaft durchgeführt werden und Ihnen einen genaueren Einblick in Ihre Gesundheit und die Ihres Babys geben können. Die Methoden zur Durchführung dieser Tests sind vielfältig: Blutuntersuchungen, Vaginalabstriche, invasive Gentests, Ultraschall.Bei einigen Tests wird Ihr Baby untersucht, um festzustellen, ob es im Mutterleib an einer Krankheit leidet. Andere können die DNA Ihres Babys auf genetische Krankheiten überprüfen. Es gibt Tests, die Sie vor einer Schwangerschaft durchführen können, um Sie oder die Gene Ihres Partners zu überprüfen, um die Wahrscheinlichkeit aufzuzeigen, dass Ihr Baby eine genetische Störung hat.
Es gibt zwei Hauptarten von Schwangerschafts- oder pränatalen Gentests.
1. Pränatale Screening-Tests
Diese Art von Tests kann Ihnen die Wahrscheinlichkeit aufzeigen, dass Ihr Fötus eine genetische Störung wie Aneuploidie (eine Erkrankung, bei der Chromosomen fehlen oder überzählig sind) und einige andere zusätzliche Störungen aufweist.
2. Pränataldiagnostische Tests
Diese Tests können tatsächlich feststellen, ob Ihr Fötus bestimmte genetische Störungen hat. Sie werden an Zellen des Fötus oder der Plazenta durchgeführt. Die Verfahren für diese Tests sind invasiv, die Zellen werden durch Amniozentese (sie entziehen eine kleine Menge Fruchtwasser durch Einführen einer sehr dünnen Nadel in den Magen unter Verwendung eines Ultraschalls zur Führung des Verfahrens) oder durch Chorionzottenbiopsie (CVS) gewonnen (sie nehmen Sie eine Gewebeprobe aus Ihrer Plazenta).
Die genetischen Tests zur pränatalen Vorsorge umfassen zwei verschiedene Arten von Tests.
1. Carrier-Screening
Diese Art von Test wird bei den werdenden Eltern durchgeführt. Dazu wird eine Blut- oder Gewebeprobe aus der Innenseite der Wange entnommen. Der Zweck dieser Tests besteht darin, herauszufinden, ob ein Elternteil ein Gen für bestimmte Erbkrankheiten trägt. Es kann vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden.Die häufigsten Arten von Störungen sind:
2. Gentests zur pränatalen Vorsorge
Diese Tests können Ihren Fötus auf Aneuploidie, Neuralrohrdefekte (die Defekte des Gehirns und der Wirbelsäule sind) und auf einige Defekte des Herzens, des Bauches und der Gesichtszüge untersuchen. Sie werden durch Blutabnahme oder durch den Befund eines Ultraschalls durchgeführt.
Der Zeitplan für Schwangerschaftsgenetiktests
Sie können sehr früh in Ihrer Schwangerschaft testen lassen, beginnend mit Ihrem ersten Trimester. Dieser Test stellt sicher, dass Ihre Schwangerschaft in Ordnung ist und Sie und Ihr Baby gesund sind. Einige dieser Tests sind Teil Ihrer Schwangerschaftsvorsorge und andere sind optional. Sie können sie nur einnehmen, wenn der Arzt sie empfiehlt und Sie damit einverstanden sind.Sie können mit dem Carrier-Screening-Test beginnen. Nachdem Sie diese Option mit Ihrem Partner und dem Arzt besprochen haben, können Sie entscheiden, ob einer von Ihnen Träger einer Erbkrankheit ist. Dies geschieht durch Blutabnahme von Ihnen beiden.
Gentests im ersten Trimester
Als Teil Ihrer routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge müssen Sie sich einer Ultraschalluntersuchung unterziehen. Dies wäre die erste Gelegenheit, Ihr Baby zu sehen, während der Arzt alle erforderlichen Messungen vornimmt, um sicherzustellen, dass mit Ihrer Beule alles in Ordnung ist.Sie müssen auch einen Urintest machen. Tatsächlich wird Ihr Urin während der gesamten Schwangerschaft getestet, weil Ihr Arzt dadurch sicher sein kann, dass Sie gesund sind und eine Vorstellung davon haben, wie Ihre Schwangerschaft verläuft.Ein diagnostischer Bluttest ist auch erforderlich, damit Ihr Arzt Ihre Bluteigenschaften beurteilen und feststellen kann, ob Sie an einer Krankheit leiden, die die Gesundheit Ihres Babys und Ihre Gesundheit beeinträchtigen könnte. Dieser Bluttest sucht nach: Ein komplettes Blutbild, um die Anzahl der verschiedenen Zelltypen in Ihrem Blut zu bestimmen. Blutgruppe, um Ihren Rh-Faktor zu kennen. Es sucht auch nach Röteln, Hepatitis B und C, Geschlechtskrankheiten, HIV und Tuberkulose.
Sequenzieller Bildschirm
Diese Screening-Tests werden allen schwangeren Frauen angeboten, sind jedoch optional und werden nur mit Ihrem Einverständnis durchgeführt. Ärzte führten diesen genetischen Test zwischen Woche 10 und 13 durch. Es handelt sich um eine Mischung aus Bluttests und Ultraschall und sie testen Ihr Baby, um zu sehen, ob es ein Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 und Wirbelsäulen- und Gehirnprobleme hat.Das Screening beinhaltet:
Die Ergebnisse dieser genetischen Screening-Tests werden unter Berücksichtigung Ihres Alters und anderer relevanter Bedingungen analysiert.
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Pränatales zellfreies DNA-Screening
Das zellfreie DNA-Screening oder nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein Gentest, der nach Ihrer 9-wöchigen Schwangerschaft durchgeführt wird. Es wird Frauen mit einem hohen Risiko empfohlen, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie wie dem Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Zufälligerweise landet ein Teil der DNA Ihres Babys in Ihrem Blut, also nehmen sie eine Probe und diese Probe wird von einem Labor analysiert.Die Ergebnisse sind mit diesem Test zum Nachweis des Down-Syndroms zu 99% genau, aber denken Sie daran, dass dies ein Screening-Test ist, wenn Sie eine definitive Antwort wünschen, benötigen Sie einen diagnostischen Test wie einen CVS oder eine Amniozentese.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Dies ist ein genetischer diagnostischer Test, der durch ein invasives Verfahren durchgeführt wird, bei dem eine Biopsie der Plazenta der werdenden Mutter durchgeführt wird. Dabei wird eine Nadel durch den Bauch oder ein Katheter durch den Gebärmutterhals eingeführt, so erhalten sie eine Probe. Da das Risiko einer Fehlgeburt gering ist, wird es nur bei Frauen durchgeführt, bei denen aufgrund der Ergebnisse der Screening-Tests ein sehr hohes Risiko besteht.
Gentests im zweiten Trimester
In diesem Trimester könnte Ihr Arzt diesen Gentest anbieten. Sie sind eine Chance zu erfahren, wie es Ihrem Baby bisher geht.
Quad-Test im Mutterserum
Der Quad-Test ist ein Screening mit mehreren Markern und der erste Teil Ihres Gentests im zweiten Trimester. Sie ergänzen es mit einem Ultraschall. Es sucht nach bestimmten Proteinen in Ihrem Blut, die bei abnormalen Konzentrationen darauf hinweisen könnten, dass Ihr Baby mit einer Chromosomenstörung geboren wird.Der Quad-Test misst Niveaus von:
Wenn Sie den Bildschirm im ersten Trimester nicht sequentiell durchgeführt haben, haben Sie die Möglichkeit, den Quad-Test zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchzuführen.
Ultraschall der mittleren Schwangerschaft
Dieser Ultraschall ist die Ergänzung des Quad-Tests und wird um die 20. Woche herum durchgeführt. Ihr Baby wird auf interne Messungen untersucht und Ihr Arzt kann bestätigen, dass das Wachstum Ihres Babys für Ihren Fälligkeitstermin in Ordnung ist. Anhand dieses Ultraschalls kann Ihr Arzt das Risiko einschätzen, dass Ihr Baby mit einer Chromosomenstörung geboren wird.Abhängig von den Ergebnissen möchten Sie die Diagnose möglicherweise mit einer Amniozentese bestätigen.
Amniozentese
Dies ist ein diagnostischer Gentest, er ist invasiv, wird zwischen der 15. und 24. Woche durchgeführt und ist sehr genau (99%) bei der Bestimmung einer Chromosomenstörung Ihres ungeborenen Kindes. Während des Eingriffs wird der Arzt eine sehr lange und dünne Nadel durch Ihren Bauch und in die Fruchthöhle einführen, um eine kleine Menge Flüssigkeit zu sammeln. Diese wird an ein Labor geschickt, um die Proteine und Zellen in der Flüssigkeit zu untersuchen.Dieses Verfahren birgt auch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt, daher wird es nur bei schwangeren Frauen durchgeführt, die aufgrund des Alters und der Ergebnisse früherer genetischer Screening-Tests einem hohen Risiko ausgesetzt sind.
Möglichkeiten und Kosten für Schwangerschaftsgenetiktests
Gentests zur Suche nach Chromosomenanomalien oder anderen Schwangerschaftsproblemen werden möglicherweise nicht von Versicherungsplänen abgedeckt. Sie müssen die Einzelheiten Ihres Plans überprüfen, um sicherzugehen. Möglicherweise müssen Sie einen Teil ihrer Kosten decken.Die Kosten für Früherkennungstests im ersten Trimester hängen von Ihrem Arzt ab. Laut Healthcare Bluebook (ein Unternehmen, das Informationen über medizinische Preise anbietet) wird Ihnen mitgeteilt, dass für einen hCG-Test 39 US-Dollar und für einen Ultraschall etwa 280 US-Dollar berechnet werden können. In einigen Fällen haben Frauen jedoch berichtet, dass ihnen für diese Screening-Tests bis zu 600 US-Dollar in Rechnung gestellt wurden.Die Kosten für Gentests in Ihrem zweiten Trimester sind ebenfalls unterschiedlich. Sie sollten sich bei Ihrem Arzt und Ihrer Krankenkasse erkundigen. Die Kosten für APF betragen beispielsweise 43 US-Dollar und für Östriol 63 US-Dollar (diese beiden sind Teil des Quad-Tests).Die Kosten für CVS liegen zwischen 1.300 und 4.800 US-Dollar. Ihre Krankenversicherung kann dies abdecken, wenn Sie bestimmte Risikofaktoren haben. Das müssen Sie überprüfen, andernfalls müssen Sie den gesamten Preis decken.Eine Amniozentese kostet zwischen 1000 und 7200 US-Dollar.
Schwangerschaftsgenetische Tests für das Geschlecht
Die gebräuchlichste Methode, das Geschlecht Ihres Babys herauszufinden, ist ein Ultraschall in der Mitte Ihrer Schwangerschaft (Woche 16-20). Es gibt jedoch einen nicht-invasiven Gentest, der in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann und mit dem das Geschlecht Ihres Babys ermittelt werden kann, der als nicht-invasiver pränataler Test bezeichnet wird. Dieser Test wird für schwangere Frauen empfohlen, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu tragen.Sie können das Geschlecht Ihres Babys auch mit einer Amniozentese herausfinden, aber dies ist ein invasives Verfahren, das ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt birgt. Wenn Sie also kein Risiko haben, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu tragen, ist dies möglicherweise nicht der richtige Test für Sie . Normalerweise ist ein Ultraschall gut genug, um zu sagen, es sei denn, Ihr Baby hält sein Geschlecht bei all dem Verstecken geheim!
Abschluss
Zu erfahren, dass Sie schwanger sind, kann die freudigste Nachricht Ihres Lebens sein, aber es kann eine der ängstlichsten werden, wenn Sie auch erfahren, dass Ihr Baby ein hohes Risiko hat, mit einer genetischen Krankheit oder einer Chromosomenstörung geboren zu werden. Aus diesem Grund ist es sehr wichtig, alle Informationen zu erhalten, die Sie über genetische Schwangerschaftstests erhalten können. Mit diesen Tests können Sie entweder alle Ihre Bedenken ausschließen oder sich vorbereiten.
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